Con motivo de la celebración del Día Mundial de la Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker, el 7 de septiembre, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), entidad perteneciente COCEMFE, exige un mayor compromiso con las familias y con la investigación de estas patologías, ya que su diagnóstico tiene un profundo impacto en la salud de los pacientes, pero también en su entorno social y familiar.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular que aparece en la infancia, provocando una pérdida progresiva de la fuerza muscular, debido a la ausencia de la distrofina, la proteína del músculo. En su desarrollo, suele producirse una pérdida de la capacidad de andar en torno a los 9 o 10 años, y una agravación y generalización de la afectación muscular, incluido el sistema cardio-respiratorio. Por ello, a partir de la adolescencia, los chicos afectados suelen requerir asistencia respiratoria. La esperanza de vida promedio suele ser de unos 30 años, aunque en muchos casos, es menor.
La distrofia muscular de Duchenne “es una de las enfermedades neuromusculares más graves que aparece en edades tempranas, y su diagnóstico supone un profundo impacto psicológico y social en las familias”, afirma Manuel Rego -presidente de Federación ASEM-. “Necesitamos mejorar el sistema de atención a este tipo de patologías, pues las familias no cuentan con el soporte adecuado, ni tienen a su disposición ayudas suficientes para enfrentar los enormes gastos económicos que generan en las economías familiares”, manifiesta el Presidente.
Los avances tecnológicos en los últimos años y el aumento del conocimiento de la genética han permitido una mejor comprensión de los mecanismos que causan la enfermedad, abriendo paso a nuevas líneas de investigación. Actualmente, se están desarrollando diferentes estudios y ensayos clínicos en DMD y DMB a nivel mundial, pero “se necesita un mayor compromiso con la investigación de las enfermedades neuromusculares para que los avances en investigación puedan dar resultados cuanto antes”, apunta Rego, “pues estas patologías aún no tienen cura”.
La DMD tiene una incidencia de 1 por cada 3.500 nacimientos y se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. Aunque es cierto que existe un porcentaje pequeño de mujeres portadoras de la enfermedad, éstas suelen ser asintomáticas o presentar formas moderadas de la enfermedad, por lo que los casos de niñas con DMD son minoritarios.
En la Distrofia Muscular de Becker, los síntomas son muy parecidos a los de la Distrofia Muscular de Duchenne, aunque su intensidad es menor y su aparición es más tardía. La progresión de esta patología es más lenta y por ello, la esperanza de vida es más prolongada que la del fenotipo Duchenne. Su prevalencia es de aproximadamente 3 a 6 niños de cada 100.000 nacimientos y se detecta principalmente en varones.
