Con motivo de la celebración del Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, que se conmemora hoy 6 de mayo, la Asociación de Huesos de Cristal de España (AHUCE), entidad perteneciente a COCEMFE, pretende promover la concienciación ciudadana y el conocimiento de esta enfermedad poco frecuente, congénita y actualmente incurable, a través de diferentes reivindicaciones que realiza conjuntamente con la Fundación Española de Osteogénesis Imperfecta (Fundación AHUCE).
En primer lugar, la entidad solicita una mayor inversión en investigación y una atención sociosantiaria especializada, para ello pide también garantizar el acceso en condiciones de equidad a los servicios asistenciales de Atención temprana, así como de rehabilitación, fisioterapia y atención psicológica a través de los servicios públicos.
También relacionada con el tema sanitario, AHUCE demanda el reconocimiento de las especialidades sanitarias de genética, médica y de laboratorio, en el Sistema Nacional de Salud, para que éstas sean incluidas urgentemente en el Programa de Formación Sanitaria Especializada.
Otra de las líneas vitales para la entidad es dar soporte y continuidad a la acción del Movimiento Asociativo que actúa como proveedor de servicios especializados, como rehabilitación y terapias, para las personas con osteogénesis imperfecta (OI) y sus familias. Servicios donde la Administración no llega.
La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las enfermedades raras o poco frecuentes. Se estima que afecta a 1 de cada 15.000 personas, lo que extrapolado a la población estatal implica que entre 3.500 y 4.000 personas tendrían OI en España, aunque no hay datos oficiales. La osteogénesis imperfecta (OI) es una displasia caracterizada por la presencia de una baja densidad mineral ósea, que junto con una fragilidad asociada son responsables de las múltiples fracturas, las deformidades y el dolor crónico. Además de las manifestaciones esqueléticas existen un conjunto de manifestaciones extraesqueléticas que incluyen anomalías oculares, dentales, musculares, cardiológicas y pulmonares entre otras. Es una patología genética, con una gran heterogeneidad clínica y actualmente no tiene cura.
